டாய்-சாக்ஸ் நோய் 6 மாத வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவாக கண்டறியப்பட்ட ஒரு அரிய, மரண கோளாறு ஆகும்.

நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் கிடையாது, ஆனால் விஞ்ஞானிகள் இது என்ன காரணிகளைச் செய்கிறார்கள், அது எவ்வாறு மோசமாகிறது, மற்றும் மரபணு பரிசோதனை முன்கூட்டியே கர்ப்ப காலத்தில் அதைத் திரையிடுவதற்கு எவ்வாறு பயன்படுத்த வேண்டும் என்பதற்கான நல்ல யோசனை இருக்கிறது.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் மரபணு சிகிச்சை அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றங்கள் ஆகியவற்றில் முன்னேற்றங்களைச் செய்ய பணிபுரிந்து வருகின்றனர், எதிர்காலத்தில் டாய் சச்சின் சிகிச்சையை அனுமதிக்கும் என்று அவர்கள் நம்புகின்றனர்.

டாய்-சாக்ஸ் காரணங்கள் என்ன?

HEXA என்றழைக்கப்படும் மரபணுக்களில் குறைபாடானது டாய்-சாக்ஸுக்கு காரணமாகிறது. (உங்கள் பெற்றோர் உங்களைச் சந்திப்பதாக மரபணுக்களைப் பற்றி நீங்கள் சிந்திக்கலாம், உங்கள் உயிரணுக்கள், உங்கள் கண் நிறம் மற்றும் இரத்த வகை போன்றவற்றை உங்கள் உடலுடன் அமைத்துக் கொள்ளுங்கள்.

பெரும்பாலான மக்கள் இந்த HEXA மரபணுவின் இரண்டு ஆரோக்கியமான பதிப்புகள் உள்ளனர், இது உங்கள் உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது, இது ஒரு நொதி (புரத வகை) ஹெக்ஸ்-ஏ என அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நொதி மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு உள்ள GM2 கும்பலிசைடு என்று ஒரு கொழுப்பு பொருளின் உருவாக்கத்தை தடுக்கிறது.

சிலர் மரபணு ஒரு சாதாரண நகல், மற்றும் அவர்கள் இன்னும் மூளை மற்றும் முதுகு தண்டு ஆரோக்கியமான வைக்க போதுமான ஹெக்ஸ்-ஒரு புரதம். ஆனால் தாய்-சாச்ஸ் நோயால் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபணு மாற்றப்பட்ட ஒரு நகலையும் பெற்றிருக்கிறார்கள், எனவே அவர்கள் ஹெக்ஸ்-ஏ புரதத்தை உருவாக்கவில்லை. இது அவர்களுக்கு உடம்பு சரியில்லை.

காலப்போக்கில், GM2 கும்பலிசைடு அவர்களின் நரம்பு மண்டலத்தில் உருவாக்கப்பட்டு சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

அறிகுறிகள்

Tay-Sachs உடன் பிறந்த ஒரு குழந்தை சாதாரணமாக 3 முதல் 6 மாதங்கள் வரை வளர்கிறது.

இந்த நேரத்தில், பெற்றோர் தங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியை மெதுவாகத் தொடங்கி, தசைகள் பலவீனமடைவதை கவனிக்கலாம். படிப்படியாக, நோய் உட்பட குழந்தைகளில் அதிக அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது:

• திருப்புதல், உட்கார்ந்து, ஊர்ந்து செல்லும் போன்ற மோட்டார் திறன் இழப்பு
• சத்தமாக குரல்களுக்கு மிகவும் வலுவான எதிர்விளைவு
• பொருட்களின் மீது கவனம் செலுத்துதல் அல்லது அவர்களின் கண்களால் அவர்களைப் பின்தொடர்வது சிக்கல்
• செர்ரி-சிவப்பு புள்ளிகள், கண் பரிசோதனை மூலம் அடையாளம் காணக்கூடியவை

2 வயதிற்குள், டாய்-சாக்ஸுடனான பெரும்பாலான குழந்தைகள் கடுமையான பிரச்சினைகளைத் தொடங்கிவிட்டனர். அவை அடங்கும்:

• மோசமாகிவிடக்கூடிய சிக்கல்களை விழுங்குவதும் மூச்சு விடுவதும்
• கைப்பற்றல்களின்
• மன செயல்பாடு, விசாரணை, மற்றும் பார்வை இழப்பு
• பக்கவாதம்

கடந்த வயது 3, டாய்-சாக்ஸுடன் குழந்தைகளில் சில மாற்றத்தக்க மாற்றங்கள் உள்ளன, ஆனால் நரம்பு மண்டலம் தொடர்ந்து கீழிறங்கி செல்கிறது, பெரும்பாலும் 5 வயதில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

தொடர்ச்சி

டாய்-சாக்ஸின் மேலாண்மை

இந்த நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. ஆனால் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க மற்றும் டாய்-சாச்ஸ் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினர் ஆகியோருக்கு குழந்தைகளுக்கு வாழ்க்கை எளிதாக்குவதற்கான வழிகள் உள்ளன.

நீங்கள் கருத்தில் கொள்ளக்கூடிய சிறப்பு வல்லுநர்கள், சிகிச்சைகள் மற்றும் திட்டங்களில் சில:

• பேச்சு மொழி நோயாளிகள். உங்கள் குழந்தைக்கு சாக்-ஸ்லைல் ரிஃப்ளெக்ஸ் போட உதவுவதற்கு உதவும் வழிகளை அவர்கள் வழங்கலாம், அதே போல் உங்கள் சிறிய ஒரு உணவூட்டு குழாயைக் கருத்தில் கொள்ளும்போது நீங்கள் கண்டுபிடிக்க உதவுங்கள்.
• நரம்பியல். உங்கள் குழந்தையின் வலிப்பு மருந்துகளை மருந்துகளால் நிர்வகிக்க இந்த நிபுணர்கள் உங்களுக்கு உதவலாம்.
• சுவாச ஆரோக்கியம். பெற்றோர் மற்றும் நுரையீரல் வல்லுநர்கள் (நுரையீரல் மற்றும் சுவாச பிரச்சனைகளைக் கையாளும் மருத்துவர்கள்) போன்ற குழந்தைகளுக்கு பெற்றோர்களுக்கு நுரையீரல் தொற்றுநோய்களின் வாய்ப்புகளை குறைக்க வழிகள் பரிந்துரைக்கின்றன.
• விளையாட்டு மற்றும் தூண்டுதல். இசைக்கு, நறுமணப் பொருட்களால், மற்றும் இழைகளினூடாக உங்கள் பிள்ளையை உலகத்துடன் தொடர்புகொள்ள உதவலாம்.
• மசாஜ்கள். அவர்கள் உங்கள் குழந்தையை ஓய்வெடுக்க முடியும்.
• பல்லாயிரம் மற்றும் நல்வாழ்வு கவனிப்பு. இந்த திட்டங்கள் டாய்-சாக்ஸ் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுடன் உள்ள குழந்தைகளுக்கான வாழ்க்கை தரத்தை நிர்வகிக்க உதவுகின்றன.

யார் டீஸ் சச்சஸ்?

நோய் மிகவும் அரிதாக உள்ளது. பொது மக்கள்தொகையில், ஒவ்வொரு 112,000 நேரடி பிறப்புகளிலும் 1 மட்டுமே பாதிக்கப்படுகிறது.

HEXA மரபணுவின் ஒரு குறைபாடுள்ள நகலைக் கொண்டிருப்பது எவருக்கும் எவரேனும் HEXA விகாரத்தின் ஒரு கேரியர் ஆக இருக்கலாம்.

இருப்பினும், இந்த நோய்க்கான அதிக வாய்ப்புகள் சில குழுக்களில் அதிகமாக அதிகரிக்கும். ஐக்கிய மாகாணங்களில் உள்ள ஒவ்வொரு 27 யூத மக்களும் ஒரு கேரியர் ஆகும். கனடாவில் செயின்ட் லாரன்ஸ் நதிக்கு அருகிலும், லூசியானாவின் கஜுன் சமுதாயத்திலும் வசிக்கும் யூத-யூத பிரஞ்சு கனடியர்கள் கூட டாய்-சாக்ஸின் அதிக சம்பவங்களைக் கொண்டுள்ளனர்.

தாய் பெற்றோர் இருவரும் தாய்-சாக்ஸின் நோயாளிகளாக இருந்தால், அவர்களுக்கு எந்த குழந்தைக்கும் அந்த நோய் வரும் என்று 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

இது தடுக்கப்பட்டது முடியுமா?

நீங்கள் ஒரு கேரியர் என்பதை நீங்கள் சொல்ல உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள மரபணுக்கள் அல்லது ஹெக்ஸ்- A புரதத்தின் அளவை ஆராய்ந்து குருதி பரிசோதனைகள் செய்யலாம்.

இருவருக்கும் குழந்தைகள் தெரிந்திருந்தால் அவர்கள் இருவருமே கேரியர்களாக இருப்பார்கள், ஒரு மரபணு ஆலோசனை வழங்குபவர் Tay-Sachs உடன் குழந்தையை பெற்றுக்கொள்வதற்கான வாய்ப்புகளை குறைப்பதற்கான விருப்பங்களை மறுபரிசீலனை செய்ய உதவுவார்.

தொடர்ச்சி

டெய்-சாச்ஸ் லைஃப் இன் லைஃப்

"தாமதமாக தொடங்கியது" அல்லது "வயது வந்தோருக்கான" என்று அழைக்கப்படும் டே-சாக்ஸின் கூட அரிதான வகை உள்ளது. இது கண்டறிவதற்கு கடினமாக இருக்கலாம்.

குழந்தைகளை பாதிக்கும் நோய்க்கான பதிப்பைப் போலவே, பின்னர் வாழ்க்கையில் துவங்கும் டாய்-சாக்ஸ் ஹெக்ஸ் மரபணு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இளம் பருவத்திலிருந்தே எங்கு தோன்றினாலும் அறிகுறிகள் தோன்றலாம்.

ஆரம்பகால அறிகுறிகளில் பெரும்பாலும் கால்கள், பிரச்சினைகள் சமநிலை மற்றும் கால்களில் தசை பலவீனம் ஆகியவை அடங்கும். இதனுடன் இருக்கும் மக்கள் மனநல சுகாதார பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

நோய் இந்த வடிவத்தில், ஆயுட்காலம் மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மை ஆகியவை வழக்குகளிலிருந்து வழக்குக்கு மாறுபடும். லேட்-ஆன்ட் டாய்-சாக்ஸ் எப்போதும் வாழ்நாள் காலத்தை குறைக்கவில்லை.