Rett நோய்க்குறி என்பது அரிதான, கடுமையான நரம்பியல் குறைபாடு ஆகும், இது பெரும்பாலும் பெண்களை பாதிக்கிறது. இது பொதுவாக முதல் இரண்டு ஆண்டுகளில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, மற்றும் ரெட் சிண்ட்ரோம் ஒரு குழந்தை கண்டறிதல் பெரும் உணர முடியும். எந்தவிதமான சிகிச்சையுமின்றி, ஆரம்ப அறிகுறிகளும் சிகிச்சையும் ரெட் சிண்ட்ரோம் பாதிக்கப்பட்ட பெண்கள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கு உதவக்கூடும். கடந்த காலத்தில், ஆட்டிஸம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு பகுதியாக இருப்பது உணரப்பட்டது. இது பெரும்பாலும் மரபணு அடிப்படையிலானது என்று இப்போது நமக்குத் தெரியும்.

அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள் தோன்றும் வயது மாறுபடும், ஆனால் ரெட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு நோய் அறிகுறிகளின் எந்த அறிகுறிகளும் முதல் 6 மாதங்களுக்கு சாதாரணமாக வளரத் தோன்றும். குழந்தைகளுக்கு 12 முதல் 18 மாதங்கள் இருக்கும்போது பொதுவான மாற்றங்கள் பொதுவாக காண்பிக்கப்படுகின்றன, மேலும் திடீரென்று அல்லது மெதுவாக முன்னேறலாம்.

Rett நோய்க்குறி அறிகுறிகள்:

மெதுவாக வளர்ச்சி. மூளை ஒழுங்காக வளரவில்லை, தலை பொதுவாக சிறியது (மருத்துவர்கள் இந்த நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பை அழைக்கிறார்கள்). குழந்தை வளர்ச்சியடைந்ததால் இந்த வளர்ச்சியின் வளர்ச்சி தெளிவாகிறது.

கை இயக்கங்கள் கொண்ட சிக்கல்கள். ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் தங்கள் கைகளை பயன்படுத்துவதை இழக்கின்றனர். அவர்கள் தங்கள் கைகளை எழுதுவதை அல்லது தேய்க்க முற்படுகிறார்கள்.

மொழி திறமை இல்லை. 1 முதல் 4 வயது வரை, சமூக மற்றும் மொழி திறமைகள் குறைந்துவிடுகின்றன. ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பேசுவதை நிறுத்திவிட்டு தீவிர சமூக கவலையை ஏற்படுத்தலாம். மற்றவர்கள், பொம்மைகள், மற்றும் சுற்றுப்புறங்களில் ஆர்வமாக இருப்பதிலிருந்து அவர்கள் தப்பித்துக்கொள்ளலாம்.

தசைகள் மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு சிக்கல்கள். இது மோசமாக நடக்கும்.

சுவாசத்துடன் சிக்கல். ரெட் உடனான குழந்தைக்கு சுவாசம் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படலாம், இதில் மிக விரைவான சுவாசம் (ஹைபர்வென்டிலைசேஷன்), காற்று அல்லது உமிழ்நீர் ஊடுருவக்கூடிய வலிமை மற்றும் காற்று விழுங்குதல் ஆகியவை அடங்கும்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் கூட வயதாகும்போது பதட்டமாகவும் எரிச்சலுடனும் வருகின்றனர். அவர்கள் நீண்ட காலத்திற்கு அழுகலாம் அல்லது கத்தலாம் அல்லது நீண்ட காலமாக சிரிப்பாய் இருக்கலாம்.

Rett நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பொதுவாக காலப்போக்கில் முன்னேறாது. இது வாழ்நாள் நிலை. பெரும்பாலும், அறிகுறிகள் மிகவும் மெதுவாக மோசமடைகின்றன, அல்லது மாற்றாதே. Rett நோய்க்குறி கொண்டவர்கள் சுயாதீனமாக வாழ இயலும்.

தொடர்ச்சி

காரணங்கள்

ரெட் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் X குரோமோசோமில் ஒரு மாறுதலைக் கொண்டுள்ளனர். சரியாக இந்த மரபணு என்ன, அல்லது எப்படி அதன் பிறழ்வு Rett நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கிறது என்பது தெளிவாக இல்லை. ஒற்றை மரபணு வளர்ச்சியில் பல மரபணுக்களை பாதிக்கக்கூடும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் மரபணு என்றாலும், பிள்ளைகள் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து தவறான மரபணுவை கிட்டத்தட்ட ஒருபோதும் சுதந்தரிக்க மாட்டார்கள். மாறாக, இது டி.என்.ஏவில் நடக்கும் ஒரு வாய்ப்பு மாற்றம்.

சிறுவர்கள் ரெட் சின்ட்ரோம் மியூச்சுவேட்டை உருவாக்கும் போது, ​​அவர்கள் அரிதாக கடந்த பிறப்பு வாழ்கின்றனர். ஆண்கள் ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் (இரண்டு பெண்கள் பதிலாக), எனவே நோய் விளைவுகள் மிகவும் தீவிரமான, மற்றும் கிட்டத்தட்ட எப்போதும் மரண.

நோய் கண்டறிதல்

Rett நோய்க்குறியின் ஒரு அறிகுறி ஒரு பெண்ணின் அறிகுறிகளையும் நடத்தையையும் அடிப்படையாகக் கொண்டது. மருத்துவர்கள் இந்த ஆய்வுகளில் தனியாக நோயறிதல் மற்றும் அறிகுறிகள் தொடங்கும்போது போன்ற விஷயங்களைப் பற்றி பெண்ணின் பெற்றோரிடம் பேசுவதன் மூலம் கண்டறிய முடியும்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் அரிதானது என்பதால், டாக்டர்கள் முதலில் முட்டாள்தனமான ஸ்பெக்ட்ரம் சீர்குலைவு, பெருமூளை வாதம், வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள், மற்றும் பெற்றோர் சார்ந்த மூளை கோளாறுகள் போன்ற மற்ற நிலைமைகளை நிராகரிப்பார்கள்.

சந்தேகத்திற்குரிய Rett நோய்க்குறி கொண்ட பெண்களில் 80% நோயாளிகளுக்கு மரபணு பரிசோதனை உறுதிப்படுத்த உதவுகிறது. இந்த சோதனைகள் எவ்வளவு கடுமையானவை என்று கணித்துள்ளன.

சிகிச்சை

Rett நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளை மேம்படுத்தக்கூடிய சிகிச்சைகள் உள்ளன. குழந்தைகள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் இந்த சிகிச்சைகள் தொடர வேண்டும்.

ரெட் நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க சிறந்த விருப்பங்கள்:

• தரமான மருத்துவ பராமரிப்பு மற்றும் மருந்துகள்
• உடல் சிகிச்சை
• பேச்சு சிகிச்சை
• தொழில் சிகிச்சை
• நல்ல ஊட்டச்சத்து
• நடத்தை சிகிச்சை
• ஆதரவு சேவைகள்

மருத்துவர்கள் ரெட் சிண்ட்ரோம் மற்றும் அவர்களது பெற்றோருடன் சிகிச்சையளிக்க உதவலாம் என்று நிபுணர்கள் நம்புகின்றனர். சில பெண்கள் பள்ளிக்கூடம் சென்று சிறந்த சமூக தொடர்புகளை அறியலாம்.

மருந்துகள் ரெட் சிண்ட்ரோம் இயக்கத்தில் சில சிக்கல்களைக் கையாளலாம். மருந்துகள் கட்டுப்பாட்டு வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கும் உதவுகின்றன.

Rett நோய்க்குறி கொண்ட பல பெண்கள் குறைந்தது நடுத்தர வயதுக்குள் வாழலாம். கடந்த 20 ஆண்டுகளில் பரவலாக அறியப்பட்ட நோயாளிகளால் ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆண்களைப் படித்து வருகின்றனர்.

அட்லிஸ் டைப்ஸ் அடுத்து

ஆட்டிஸம் போன்ற நிலைகள்