டுக்ஹேன் மஸ்குலர் டிஸ்டிராபி என்றால் என்ன?

தசைநார் திசுக்கட்டிகள் தசைகள் பலவீனமான மற்றும் காலப்போக்கில் குறைவான நெகிழ்வான செய்யும் நோய்கள் ஒரு குழு. டுக்ஹேன் மஸ்கெக் டிஸ்டிராபி (DMD) மிகவும் பொதுவான வகை ஆகும். இது உடல் தசைகள் ஆரோக்கியமான வைக்கிறது எப்படி கட்டுப்படுத்துகிறது என்று மரபணு உள்ள குறைபாடுகள் ஏற்படுகிறது.

நோய் எப்போதும் சிறுவர்களை பாதிக்கிறது, மற்றும் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் ஆரம்ப அறிகுறிகள் தொடங்குகின்றன. டி.எம்.டீ உடனான குழந்தைகள் கடினமான நேரம், நடைபயிற்சி மற்றும் மாடிக்கு ஏறும். பல இறுதியில் சுற்றி சக்கர நாற்காலிகள் வேண்டும். அவர்கள் இதயமும் நுரையீரல் பிரச்சினையும் இருக்கக்கூடும்.

ஒரு குணமாவதற்கு இல்லை என்றாலும் DMD உடன் உள்ள மக்களுக்கு அது எப்போதும் இருந்ததைவிட சிறந்தது. ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, நோய் கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக தங்கள் இளம் வயதிற்கு அப்பாற்பட்டவர்களாக இல்லை. இன்று, அவர்கள் 30 களில் நன்கு வாழ்கின்றனர், மற்றும் சில நேரங்களில் 40 மற்றும் 50 களில். அறிகுறிகளை எளிமையாக்கும் சிகிச்சைகள் உள்ளன, மேலும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் புதியவையும் தேடுகிறார்கள்.

காரணங்கள்

DMD உங்கள் மரபணுக்களில் ஒன்று ஒரு பிரச்சனையால் ஏற்படுகிறது. ஜீன்கள் உங்கள் உடல் புரதங்களை உருவாக்க வேண்டிய தகவலைக் கொண்டிருக்கின்றன, இவை பல உடல் செயல்பாடுகளைச் செயல்படுத்துகின்றன.

DMD இருந்தால், டிஸ்டிராஃபின் என்ற புரதத்தை உருவாக்கும் மரபணு முறிந்துள்ளது. இந்த புரதம் பொதுவாக தசைகள் வலுவாக வைக்கப்பட்டு காயத்திலிருந்து பாதுகாக்கிறது.

பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு DMD மரபணுக்களை அனுப்ப வழி ஏனெனில் சிறுவர்கள் மிகவும் பொதுவானது. இது விஞ்ஞானிகள் பாலியல் தொடர்பான நோய் என்று அழைக்கிறார்கள், ஏனெனில் இது குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படும் மரபணுக்களின் குழுக்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இது ஒரு குழந்தை ஒரு பையன் அல்லது ஒரு பெண் என்பதை தீர்மானிக்கின்றது.

இது அரிதானது, ஆனால் சில நேரங்களில் DMD இன் குடும்ப வரலாறு இல்லாதவர்கள் தங்கள் மரபணுக்களில் தங்கள் குறைபாடுகளைக் கொண்டிருக்கும்போது இந்த நோயைப் பெறுகிறார்கள்.

அறிகுறிகள்

உங்கள் பிள்ளை DMD யாக இருந்தால், அவர் 6 வயதுக்கு முன்பாக நீங்கள் முதல் அறிகுறிகளை கவனிக்கலாம். கால்கள் உள்ள தசைகள் வழக்கமாக முதல் பாதிக்கப்பட்ட சில, அவர் ஒருவேளை பிற குழந்தைகளை விட அவரது வயதில் மிகவும் நடக்க தொடங்கும். ஒருமுறை அவர் நடக்க முடியும், அவர் அடிக்கடி கீழே விழுந்து சிக்கல் மாடிக்கு ஏறும் அல்லது தரையில் இருந்து எழுந்து இருக்கலாம். ஒரு சில வருடங்கள் கழித்து, அவர் வடை அல்லது அவரது கால்விரல்களில் நடக்க தொடங்குவான்.

தொடர்ச்சி

டி.எம்.டி கூட இதயம், நுரையீரல் மற்றும் உடலின் பிற பாகங்களை சேதப்படுத்தும். அவர் வயதாகும்போது, ​​உங்கள் குழந்தை பிற அறிகுறிகளும் இருக்கலாம்:

• வளைந்த முதுகெலும்பு, மேலும் ஸ்கோலியோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது
• சுருக்கமாக, அவரது கால்கள் இறுக்கமான தசைகள், ஒப்பந்தங்கள் என்று
• தலைவலிகள்
• கற்றல் மற்றும் நினைவகம் உள்ள சிக்கல்கள்
• மூச்சு திணறல்
• தூக்கக் கலக்கம்
• சிக்கல் கவனம் செலுத்துகிறது

தசை பிரச்சினைகள் சில நேரங்களில் பிடிப்புகள் ஏற்படலாம், ஆனால் பொதுவாக, DMD வலி இல்லை. உங்கள் பிள்ளைக்கு அவரது சிறுநீர்ப்பை மற்றும் குடல் நோய்களின் கட்டுப்பாடு இருக்கக் கூடும். கோளாறு உள்ள சில குழந்தைகள் கற்றல் மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகள் இருப்பினும், DMD உங்கள் குழந்தையின் உளவுத்துறைக்கு பாதிப்பு ஏற்படாது.

ஒரு கண்டறிதல் பெறுதல்

நீங்கள் கவனித்துக் கொண்ட அறிகுறிகளைப் பற்றி உங்கள் பிள்ளையின் மருத்துவர் உங்களுக்குத் தெரியப்படுத்த வேண்டும். அவர் உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவ வரலாற்றை தெரிந்துகொள்ள விரும்புவார், பின் அவருடைய அறிகுறிகளைப் பற்றி கேள்விகளைக் கேட்பார்:

• உங்கள் குழந்தை எப்படி நடந்துகொண்டது?
• ரன் போன்ற விஷயங்களை அவர் எப்படி நன்றாக செய்கிறார், மாடிக்கு ஏறுவது அல்லது தரையிலிருந்து எழுந்திருப்பது?
• இந்த பிரச்சினைகளை நீங்கள் எவ்வளவு காலம் கவனித்திருக்கிறீர்கள்?
• உங்கள் குடும்பத்திலுள்ள வேறு யாராவது தசைநார் அழுத்தம் உள்ளதா? அப்படியானால், என்ன வகையான?
• அவர் எந்த பிரச்சனையும் சுவாசிக்கிறாரா?
• அவர் எவ்வளவு கவனமாக கவனம் செலுத்துகிறார் அல்லது விஷயங்களை ஞாபகப்படுத்துகிறார்?

டாக்டர் உங்கள் பிள்ளைக்கு ஒரு உடல் பரிசோதனையை வழங்குவார், மேலும் தசை பலவீனத்தை ஏற்படுத்தும் மற்ற நிலைமைகளை அவர் நிராகரிக்க சில சோதனைகள் செய்யலாம்.

டாக்டர் டி.டி.டீவை சந்தேகிக்கிறார் என்றால், அவர் வேறு சில சோதனைகள் செய்வார்:

• இரத்த பரிசோதனைகள். மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் இரத்தத்தை ஒரு மாதிரி எடுத்து அதை கிரியேட்டின் கைனேஸ், உங்கள் தசைகள் அவர்கள் சேதமடைந்த போது வெளியிடும் நொதிக்கு சோதிக்கும். உயர் சி.கே. நிலை உங்கள் பிள்ளை DMD ஐ கொண்டிருக்கக்கூடும் என்பதற்கான அடையாளம்.
• மரபணு பரிசோதனைகள். DMD ஏற்படுத்தும் டிஸ்டிர்பின் மரபணு மாற்றத்தில் இருக்கும்படி இரத்த மாதிரியை பரிசோதிக்கும் டாக்டர்களும் முடியும். குடும்பத்தில் உள்ள பெண்கள் இந்த மரபணுவை சுமக்கிறார்களா என்பதை சோதித்துப் பார்க்கலாம்.
• தசை உயிரணுக்கள். ஒரு ஊசி பயன்படுத்தி, மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் தசை ஒரு சிறிய துண்டு நீக்குகிறது. அவர் குறைந்த அளவு டிஸ்டிர்பின் சோதிக்க ஒரு நுண்ணோக்கி கீழ் அதை பார்க்க வேண்டும், DMD மக்கள் காணவில்லை என்று புரதம்.

தொடர்ச்சி

உங்கள் டாக்டர் கேள்விகள்

உங்கள் பிள்ளை DMD யாக இருந்தால், உங்கள் நிலைமையைப் பற்றி எவ்வளவு அதிகமான தகவல்களைப் பெறுவீர்கள். கேட்பது பற்றி யோசி:

• இது என் குழந்தைக்கு என்ன அர்த்தம்?
• அவர் வேறு எந்த மருத்துவரையும் பார்க்க வேண்டுமா?
• என்ன வகையான சிகிச்சைகள் உள்ளன?
• அவர்கள் எப்படி உணர முடியும்?
• நான் எப்படி அவரை செயலில் இருக்க முடியும்?
• என்ன உணவு அவர் சாப்பிட வேண்டும்?

சிகிச்சை

டி.எம்.டிக்கு எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் உங்கள் பிள்ளையின் அறிகுறிகளை எளிதாக்க, மருந்துகள் மற்றும் பிற சிகிச்சைகள் உள்ளன, அவரது தசையைப் பாதுகாக்கின்றன, மேலும் அவரது இதயத்தையும் நுரையீரல்களையும் ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்கின்றன.

டி.டி.டீக்கு சிகிச்சையளிக்க ஈஸ்டிளிர்சென் (எண்டாய்ஸ் 51) ஒப்புதல் அளிக்கப்பட்டுள்ளது. இது டி.டி.டிக்கு வழிவகுக்கும் மரபணுக்களின் ஒரு குறிப்பிட்ட மாறுதலுடன் தனிநபர்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க உதவும் ஒரு ஊசி மருந்து. மிகவும் பொதுவான பக்க விளைவுகள் சமநிலை பிரச்சினைகள் மற்றும் வாந்தியெடுப்பது. மருந்தின் தசைநார் உற்பத்தி அதிகரிக்கிறது என்றாலும், இது தசையின் செயல்பாட்டில் முன்னேற்றத்தை கணிக்கக்கூடும், இது இன்னும் காட்டப்படவில்லை.

வாய்வழி கார்டிகோஸ்டிராய்டு டெஃப்ளசோகார்ட் (எல்ஃப்ஸா) 2017 ஆம் ஆண்டில் டி.எம்.டிக்கு சிகிச்சையளிக்க ஒப்புதல் அளித்தது, இந்த சிகிச்சைக்கு எந்த கார்டிகோஸ்டிராய்டின் முதல் எஃப்.டி.ஏ அனுமதியளிக்கப்பட்டது. Deflazacort நோயாளிகள் தசை வலிமை தக்கவைத்து அதே போல் அவர்கள் நடக்க தங்கள் திறனை பராமரிக்க உதவும் கண்டறியப்பட்டது. பொதுவான பக்க விளைவுகள் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கியது, அதிகரித்த பசியின்மை மற்றும் எடை அதிகரிப்பு ஆகியவை அடங்கும்.

மெதுவாக தசை சேதத்தை ப்ரிட்னிசோன் போன்ற ஸ்ட்டீராய்டுகள். இந்த மருந்தை எடுத்துக் கொள்ளும் குழந்தைகளுக்கு 2 முதல் 5 வருடங்கள் வரை இல்லாமல் அவர்கள் அதைவிட அதிகமாக நடக்க முடியும். மருந்துகள் உங்கள் பிள்ளையின் இதயத்தையும் நுரையீரல்களையும் நன்றாக வேலை செய்ய உதவும்.

டி.டி.டீ இதய பிரச்சினைகள் ஏற்படக்கூடும் என்பதால், உங்கள் பிள்ளை ஒரு இதய மருத்துவரை கார்டியலஜிஸ்ட் என்று அழைப்பதால், ஒவ்வொரு 10 வருடங்களுக்கு ஒரு முறை 10 வருடங்கள் வரை, மற்றும் அதற்கு ஒரு வருடம் கழித்து பரிசோதனைகள் செய்வது முக்கியம். மரபணுவைக் கொண்ட பெண்கள் மற்றும் பெண்களும் இதய பிரச்சினைகள் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். எந்தவொரு பிரச்சனையும் சரிபார்க்க அவர்கள் தங்களுடைய பதின்வயது வயதினரையோ அல்லது வயது முதிர்ந்த வயதினரையோ ஒரு கார்டியலஜிஸ்ட்டைப் பார்க்க வேண்டும்.

சில இரத்த அழுத்த மருந்துகள் இதயத்தில் தசை சேதத்திற்கு எதிராக பாதுகாக்க உதவும்.

டி.எம்.டீவைச் சேர்ந்த குழந்தைகளுக்கு சுருக்கமான தசையை சரிசெய்ய அறுவைச் சிகிச்சை தேவைப்படலாம், முதுகெலும்புகளை நேராக்கலாம் அல்லது இதயம் அல்லது நுரையீரல் பிரச்சனைக்கு சிகிச்சை செய்யலாம்.

மருத்துவ சோதனைகளில் டி.எம்.டீ யை நடத்துவதற்கு விஞ்ஞானிகள் புதிய வழிகளைத் தேடுகின்றனர். இந்த சோதனைகள் புதிய மருந்துகளை பரிசோதித்து அவை பாதுகாப்பாக இருக்கிறதா என்பதைப் பரிசோதிக்கின்றன. எல்லோருக்கும் கிடைக்காத புதிய மருந்துகளை மக்கள் முயற்சிப்பதற்கான ஒரு வழி அவர்கள் பெரும்பாலும். இந்த சோதனைகளில் ஒன்று உங்கள் குழந்தைக்கு நல்ல பொருத்தமாக இருக்கும் என உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு சொல்ல முடியும்.

தொடர்ச்சி

உங்கள் குழந்தை கவனித்துக்கொள்

உங்கள் பிள்ளை DMD யைக் கொண்டிருப்பதை அறிந்து கொள்ள இது மிகப்பெரியது. நோய் அவர் பள்ளியில் செல்ல முடியாது என்று அர்த்தம் இல்லை என்பதை நினைவில், விளையாட்டு விளையாட, மற்றும் நண்பர்களுடன் வேடிக்கை. நீங்கள் அவரது சிகிச்சை திட்டத்துடன் ஒட்டிக்கொண்டு, உங்கள் குழந்தைக்கு என்ன வேலை செய்கிறீர்கள் என்பதை அறிந்தால், அவரை ஒரு தீவிரமான வாழ்க்கை வாழ உதவலாம்.

• நிற்கவும் முடிந்தவரை நடக்கவும். நேர்மையானவர் உங்கள் பிள்ளையின் எலும்புகளை வலுவாகவும், முதுகெலும்பாகவும் வைத்துக்கொள்வார். பிரேஸ்களையோ அல்லது நின்றுகொண்டிருக்கும் வாக்காளர்களையோ அவர் நின்று, சுற்றி நிற்பதை எளிதாக்குவார்.
• சரியான சாப்பிடுங்கள். DMD உடன் குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு உணவு இல்லை, ஆனால் ஆரோக்கியமான உணவுகள் எடை பிரச்சினைகள் தடுக்கலாம் அல்லது மலச்சிக்கல் மூலம் உதவலாம். உங்கள் பிள்ளை ஒவ்வொரு நாளும் ஊட்டச்சத்துக்கள் மற்றும் கலோரிகளின் சரியான சமநிலையை சாப்பிடுவதை உறுதிப்படுத்த ஒரு டிஸ்ட்டிடியனுடன் வேலை செய்யுங்கள். உங்கள் பிள்ளை சிக்கலை விழுங்கினால், நீங்கள் ஒரு நிபுணரைப் பார்க்க வேண்டும்.
• செயலில் இருக்கவும். உடற்பயிற்சி மற்றும் நீட்டிப்புகள் உங்கள் குழந்தையின் தசைகள் மற்றும் மூட்டுகளில் காய்ச்சல் ஆகியவற்றை வைத்திருப்பதோடு அவருக்கு நன்றாக உணர உதவுகிறது. உடல் ரீதியான சிகிச்சையாளர் எவ்வாறு வேலை செய்யாமல் பாதுகாப்பாக பயிற்சி செய்யலாம் என்பதை அவருக்கு கற்றுத்தர முடியும்.
• ஆதரவு தேடுக. டி.எம்.டீயில் வசிக்கும் மற்ற குடும்பங்கள், நோயுடன் வாழ்வைப் பற்றிய ஆலோசனை மற்றும் புரிதலுக்கான பெரும் ஆதாரமாக இருக்கலாம். உள்ளூர் ஆதரவு குழுவைக் கண்டறியவும் அல்லது ஆன்லைன் விவாத பலகங்களை ஆராயவும். ஒரு உளவியலாளர் அல்லது ஆலோசகர் உங்கள் உணர்ச்சிகளைப் பற்றி பேசவும் இது உங்களுக்கு உதவலாம்.

எதிர்பார்ப்பது என்ன

உங்கள் பிள்ளை வயதாகும்போது, ​​அவரது தசைகள் பலவீனமாகிவிடும், அவர் பெரும்பாலும் நடக்க முடியாது. DMD உடனான பல சிறுவர்கள் 12 வயதுக்குட்பட்டவர்கள் சக்கர நாற்காலிக்குச் செல்ல வேண்டும். சில குழந்தைகள் தங்களுடைய இளம் வயதிலேயே வாழ்கிறார்கள் என்றாலும், இந்த நிலைக்கான கண்ணோட்டம் அதைவிடக் காட்டிலும் மிகச் சிறந்தது. இன்று, டி.டி.டீ யில் உள்ள இளைஞர்களால் கல்லூரிக்கு செல்ல முடியும், தொழில் வாய்ப்புகள், திருமணம் செய்து, குடும்பங்களைத் தொடங்கலாம்.

DMD ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க புதிய வழிகளை விஞ்ஞானிகள் பரிசோதித்து வருகின்றனர். இந்த சிகிச்சைகள் DMD உடனான மக்களுக்கு இன்னும் அதிகமான பார்வையை மேம்படுத்தும். 2014 ஆம் ஆண்டில், ஐரோப்பாவில் அதிகாரிகள் டி.டி.டீ யின் மரபணு காரணத்தை கருத்தில் கொள்ளும் முதல் மருந்து, அட்லருன் (ப்ரெர்டார்னா) அங்கீகரித்தனர். யு.எஸ் இல் சில பிற மரபணு சிகிச்சைகள் விரைவில் தயாராக இருக்கும்.

தொடர்ச்சி

ஆதரவு பெறுதல்

Duchenne தசைநார் திசு பற்றி மேலும் அறிய அல்லது உங்கள் பகுதியில் ஒரு ஆதரவு குழு கண்டுபிடிக்க, வருகை: குணப்படுத்த Duchenne, தசைநார் திசுக்கோப்பு சங்கம், அல்லது பெற்றோர் திட்டம் தசைநார் திசுபாய்ச்சல்.