ஸ்டீவன் ரெய்ன்பெர்கால்

சுகாதார நிருபரணி

வெள்ளிக்கிழமை, ஜனவரி 4, 2019 (HealthDay News) - பிறந்த குழந்தைகளின் மரபணுக்களைக் கண்டுபிடிக்கும் ஒரு திட்டம், சில மரபுவழிக்கப்பட்ட குழந்தை பருவ நிலைமைகளுக்கு ஆபத்துகளை அடையாளம் காண அனுமதிக்கின்றது, அவற்றில் பலவற்றை தடுக்கலாம்.

BabySeq திட்டம் என அழைக்கப்படுவது, குழந்தைகளுக்கு 9 சதவிகிதத்திற்கும் அதிகமான குழந்தைகளுக்கு, மருத்துவ நிலைமைகளுக்கு அபாயத்தில் உள்ள மரபணுக்களை எடுத்துச்செல்கிறது.

"குழந்தைகளிடம் முதல் முறையாக வரிசைப்படுத்தப்பட்ட சோதனை மற்றும் குழந்தைகளில் எதிர்பாராத மரபணு ஆபத்து பற்றிய தகவலை முழுமையாக ஆய்வு செய்வதற்கான முதல் ஆய்வு ஆகும்" என்று டாக்டர் ராபர்ட் கிரீன் தெரிவித்தார். ஹார்வர்டு மருத்துவப் பள்ளியில் பேராசிரியராக இருந்த டாக்டர் ராபர்ட் கிரீன் .

"எதிர்காலத்தில் நோய் தடுப்புக்கு வழிவகுக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படாத மரபணு கண்டுபிடிப்புகள் மூலம் குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையால் நாங்கள் அதிர்ச்சியடைந்தோம்," என்று அவர் போஸ்டனின் பிரிகேம் மற்றும் மகளிர் மருத்துவமனையில் இருந்து செய்தி வெளியீட்டில் கூறினார்.

டி.என்.ஏ. வரிசைமுறையை வேறு விதமாக கண்டறிய முடியாமல் போகக்கூடிய பல்வேறுபட்ட சீர்குலைவுகளுக்கு ஆபத்துகளை அடையாளம் காண முடியும், ஆய்வின் ஆசிரியர்கள் குறிப்பிட்டுள்ளனர். ஆரம்பத்தில் இந்த பிறழ்வுகளைக் கண்டறிதல், புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளுக்கு சிறந்த உயிர்களை வாழ வைப்பதற்கும் அவர்களின் குடும்பங்களின் கவலைகளை எளிதாக்கும்.

பரீட்சைக்காக, பசுமை மற்றும் அவரது சக மாணவர்களிடம் 128 ஆரோக்கியமான குழந்தைகளையும் மற்றும் 31 நோயாளிகளையும் டி.என்.ஏ.

எல்லா குழந்தைகளிலும் 9.4 சதவிகிதம் குழந்தை பருவத்தில் எழுந்திருக்கும் அல்லது நிர்வகிக்கக்கூடிய ஒரு நோய்க்கான அபாயத்தை உயர்த்தும் ஒரு மரபணு மாற்றம் அல்லது குழந்தை பருவத்தில் சிகிச்சையளிக்கும் ஒரு சூழ்நிலைக்கு மிதமான அபாயத்தை வழங்கிய பிறழ்வு, பின்னர் வாழ்க்கையில் பேரழிவு விளைவுகளை தடுக்கக்கூடும்.

இதய நோயாளிகள் இதய செயல்பாடுகளை பாதிக்கும் பல இதய நிலைமைகளுடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டுள்ளனர், அறிக்கையின்படி. இந்த நிலைமைகள் கண்காணிக்கப்படலாம், மற்றும் குடும்பங்கள் இதய நிபுணர்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்டுள்ளன.

ஒரு புதிதாக பிறந்த குழந்தைக்கு பயோட்டின் குறைபாடு ஏற்படும், இது தோல் அழற்சி, முடி இழப்பு மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு வழிவகுக்கும். அந்த குழந்தையின் உணவை இப்போது பயோட்டின் மூலம் சேர்த்துக் கொள்கிறது, இது எந்த அறிகுறிகளையும் தடுக்க வேண்டும், ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவித்தனர்.

மூத்த ஆய்வு எழுத்தாளர் ஆலன் பெக்ஸ், "பெற்றோர்களுக்காக துஷ்பிரயோகம் செய்யக்கூடிய கேள்விகளை எழுப்புவதற்கு சாத்தியமான முடிவுகளை ஏற்படுத்துகிறது, ஆனால் உதவிகரமான அல்லது உயிர்வாழ்வதைத் தலையீடுகளுக்கு வழிவகுக்கும்." பேகன்ஸ் பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் அனாதை நோய் ஆராய்ச்சி மையம் இயக்குனர் ஆவார்.

தொடர்ச்சி

"செலவுகள் எப்படி இருக்கும் - நிதி மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் குடும்ப மன அழுத்தம் ஆகிய இரண்டிற்கும் - நன்மைகளுக்கு எதிராக சமநிலையை ஏற்படுத்துவது எவ்வளவு நேரம் என்பதை நாங்கள் சொல்லுவோம்.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் வயது வந்தோருக்கான சூழ்நிலைகளுக்கு தங்கள் குழந்தையின் ஆபத்து பற்றிய தகவல்களையும் பெற்றோர்கள் பெற்றனர். இந்த தகவலை பெற பெற்றோர் ஒப்புக்கொண்ட 85 குழந்தைகளில் மூன்று இந்த வகை மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்டிருந்தது. இந்த வகைகள் மூன்று குழந்தைகளின் தாய்மார்களிலும் காணப்பட்டன.

"குழந்தைகளின் வயதுவந்தோருக்கு ஏற்படும் மரபணுக்களுக்கான மரபியல் ஆபத்துகளை பாரம்பரிய மரபணுக்களில் ஊக்குவிக்கும் வகையில்," குழந்தையின் 'உரிமை இல்லை' என்பதைப் பாதுகாப்பதற்காக மரபணு ஆபத்தை வெளிப்படுத்தியுள்ளது.

"கண்டுபிடிப்புகள் குழந்தைகளை முழுமையாகவும், பெற்றோர்களிடமும் முன்னதாகவே நினைத்ததை விட சிறப்பாக உயிர்வாழும் தகவலை வெளிப்படுத்துகிறது என்று கண்டுபிடிப்புகள் தெரிவிக்கின்றன, மேலும் எங்கள் மொத்தத் துறையில் எந்தவொரு மரபணு தகவலையும் முழுமையாக பகுப்பாய்வு மற்றும் வெளிப்படுத்தும் மதிப்பை மீண்டும் மதிப்பீடு செய்ய ஊக்குவிக்க வேண்டும். வயது."

இந்த அறிக்கை ஜனவரி 3 இல் வெளியிடப்பட்டது மனித ஜீனிக்ஸ் அமெரிக்கன் ஜர்னல்.