Hutchinson-Gilford ப்ரெஜீரியா நோய்க்குறி (HGPS) என்றும் அறியப்படும் ப்ரோஜெர்ஜியா, அரிதான மரபணு நிபந்தனை, இது ஒரு குழந்தையின் உடல் வயதாகிறது. ப்ரெஜீரியா கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் கடந்த வயதில் வாழவில்லை. இந்த நோய் பாலினத்தையும், அனைத்து இனங்களையும் சமமாக பாதிக்கிறது. உலகம் முழுவதும் ஒவ்வொரு 4 மில்லியன் பிறப்புகளிலும் இது 1 ஐ பாதிக்கும்.

ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் ஒரு தவறு அது அசாதாரண புரதத்தை உருவாக்குகிறது. செல்கள் ப்ரோஜெரின் என்று அழைக்கப்படும் இந்த புரதத்தை பயன்படுத்தும் போது, ​​அவை மிகவும் எளிதாக உடைந்து விடுகின்றன. புரோஜெர்ஜியுடன் குழந்தைகளின் பல செல்கள் ப்ரோஜெர்ஜனை உருவாக்குகிறது, இதனால் அவை விரைவில் பழையதாக வளர்கின்றன.

ப்ரெஜீரியா மரபுரிமையாகவோ அல்லது குடும்பத்திலோ இறங்கவில்லை.

அறிகுறிகள்

ப்ரெஜீரியா கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் அவர்கள் பிறக்கும்போது ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள், ஆனால் அவர்கள் முதல் வருடத்தில் நோய் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகின்றனர். ப்ரெஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளால் சாதாரணமாக வளரவோ அல்லது எடையை பெறவோ கூடாது. அவை பின்வருமாறு உள்ள சிறப்பியல்புகளை வளர்க்கின்றன:

• ஒரு பெரிய தலை
• பெரிய கண்கள்
• ஒரு சிறிய குறைந்த தாடை
• ஒரு "மெழுகு" முனையில் ஒரு மெல்லிய மூக்கு
• அவுட் ஸ்டிக் என்று காதுகள்
• நீங்கள் பார்க்க முடியும் நரம்புகள்
• மெதுவாக மற்றும் அசாதாரண பல் வளர்ச்சி
• ஒரு உயர்ந்த சத்தத்தைக் கேட்டார்
• உடல் கொழுப்பு மற்றும் தசை இழப்பு
• முடி இழப்பு, eyelashes மற்றும் புருவங்களை உட்பட

புரோஜெர்ஜியாவில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு வயதாகிவிட்டால், எலும்பு இழப்பு, தமனிகளின் கடினத்தன்மை மற்றும் இதய நோய் உட்பட 50 வயதிற்கும் அதிகமான வயதினருக்கும் நீங்கள் எதிர்பார்க்கும் நோய்கள் கிடைக்கும். ப்ரெஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக மாரடைப்பு அல்லது பக்கவாதம் ஏற்படும்.

ப்ரெஜீரியா ஒரு குழந்தையின் உளவுத்துறை அல்லது மூளை வளர்ச்சியை பாதிக்காது. மற்ற குழந்தைகளை விட நோயாளிகளுக்கு எந்தவிதமான நோய்த்தாக்கமும் இல்லை.

புரோஜீரியாவைக் கண்டறிதல்

அறிகுறிகள் மிகவும் கவனிக்கத்தக்கவை என்பதால், உங்கள் பிள்ளையின் குழந்தை மருத்துவர் ஒரு வழக்கமான சோதனை போது அவர்களை கண்டுபிடிப்பார்.

ப்ரெஜீஜியாவின் அறிகுறிகளைப் போல் தோன்றும் உங்கள் குழந்தையின் மாற்றங்களை நீங்கள் பார்த்தால், உங்களுடைய குழந்தை மருத்துவர் அல்லது குடும்ப டாக்டருடன் ஒரு சந்திப்பு செய்யுங்கள். உங்கள் மருத்துவர் உடல் பரிசோதனை, சோதனை விசாரணை மற்றும் பார்வை, நடவடிக்கை துடிப்பு மற்றும் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவற்றை செய்வார், மேலும் உங்கள் குழந்தையின் உயரம் மற்றும் எடையை மற்ற குழந்தைகளுக்கு ஒரே வயதில் ஒப்பிடவும்.

பின்னர், உங்களுடைய குழந்தை மருத்துவர் ஒருவர் சம்பந்தப்பட்டிருந்தால், மருத்துவ மரபியல் நிபுணரிடம் நீங்கள் காணலாம், இரத்த பரிசோதனை மூலம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

தொடர்ச்சி

சிகிச்சை

இந்த நேரத்தில், ப்ரெஜீரியாவுக்கு எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒன்று கண்டுபிடிப்பதில் வேலை செய்கிறார்கள். ஒரு வகை புற்று மருந்து, FTIs (ஃபர்னேசில் டிரான்ஸ்ஃபார்ஸ் இன்ஹிபிட்டர்கள்), சேதமடைந்த செல்களை சரிசெய்யலாம்.

சிகிச்சைகள் வழக்கமாக நோய் அறிகுறிகளில் சிலவற்றைக் குறைக்க அல்லது தாமதப்படுத்த உதவுகின்றன.

மருந்து. கொலஸ்ட்ரால் குறைக்க அல்லது இரத்தக் குழாய்களைத் தடுக்க உங்கள் பிள்ளையின் மருத்துவர் மருந்துகளை பரிந்துரைக்கலாம். ஒவ்வொரு ஆண்டும் ஆஸ்பிரின் ஒரு குறைந்த அளவு டோஸ் மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதம் தடுக்க உதவும். வளர்ச்சி ஹார்மோன் உயரம் மற்றும் எடையை உருவாக்க உதவும்.

உடல் மற்றும் தொழில்முறை சிகிச்சை வலுவான மூட்டுகள் அல்லது இடுப்பு சிக்கல்கள் இருந்தால் உங்கள் பிள்ளையை நகர்த்துவதற்கு உதவலாம்.

அறுவை சிகிச்சை. சில குழந்தைகள் இதய நோயால் ஏற்படும் முன்னேற்றத்தை குறைப்பதற்கு கரோனரி பைபாஸ் அறுவைசிகிச்சை அல்லது ஆஞ்சியோபிளாஸ்டினைக் கொண்டிருக்கலாம்.

வீட்டில். ப்ரெஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் நீரிழப்பு பெற வாய்ப்பு அதிகம் உள்ளது, எனவே அவர்கள் உடம்பு சரியில்லை, அல்லது அவர்கள் சூடாக இருக்கும் போது, ​​நிறைய தண்ணீர் குடிக்க வேண்டும். சிறிய உணவுகளை அடிக்கடி அவர்கள் கூட போதுமான சாப்பிட உதவும், கூட. உடையணிந்த காலணிகள் அல்லது செருகிகள் அசௌகரியத்தை எளிமையாக்குவதோடு, உங்கள் குழந்தை விளையாடவும் செயலில் ஈடுபடவும் ஊக்குவிக்கவும் முடியும்.

இதே போன்ற நிபந்தனைகள்

ப்ரெஜீரியாவைப் போலவே இது Wiedemann-Rautenstrauch நோய்க்குறி மற்றும் வெர்னர் சிண்ட்ரோம், மரபுவழி. இந்த அரிய நோய்த்தொற்றுகள் விரைவிலேயே வயதான வயதானவையும் சுருக்கமான ஆயுட்காலத்தையும் ஏற்படுத்தும்.