உங்கள் பிள்ளைக்கு ATR-X நோய்க்குறி இருந்தால், அவருக்கு ஒரு நிபந்தனை உள்ளது, அவர் கற்றுக் கொள்ளக்கூடிய, நியாயமான மற்றும் தொடர்பு கொள்ளக்கூடிய விதத்தில் எவ்வளவு கடுமையான வரம்புகளை வைப்பார் என்பது அவசியம். இது உங்கள் குடும்பத்தின் வழியாக கீழே இறங்கிய ஒரு அரிய கோளாறு.

எந்தவொரு குணமும் இல்லை, ஆனால் உங்கள் பிள்ளைக்குத் தன் சொந்த திறனை அடைவதற்கு உதவுவதற்கான ஆரம்பத் தலையீடு திட்டங்களைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். உங்களுக்குத் தேவையான உணர்ச்சித் தேவைகளைப் பெற குடும்பம் மற்றும் நண்பர்களுக்கு அடையுங்கள். உங்கள் டாக்டரும் ஆதரவு குழுக்களுக்கு ஆலோசனைகளை வழங்கலாம், அங்கு நீங்கள் அதே சவால்களை எதிர்கொள்ளும் பிற பெற்றோர்களுடன் சந்திக்க முடியும்.

இது என்ன காரணங்கள்?

ATR-X நோய்க்குறி, பிறப்புறுப்புகளாக அறியப்படும் மாற்றங்களினால், ATRX என்ற மரபணுவில் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படும்.

ATRX மரபணு குழந்தையின் வளர்ச்சியில் ஒரு பாத்திரத்தை வகிக்கிறது. எந்த குறைபாடு அறிவாற்றல் இயலாமை மற்றும் நோய் மற்ற அறிகுறிகள் ஏற்படுத்தும் மாற்றங்களை வழிவகுக்கும்.

ATR-X நோய்க்குறி சிறுவர்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது. பெண்கள் இந்த நோய்க்கான கேரியர்களாக இருக்க முடியும், ஆனால் அவர்கள் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்க மாட்டார்கள்.

அறிகுறிகள் என்ன?

அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் வேறுபடுகின்றன. உங்கள் பிள்ளை ஒரு குழந்தையாக இருக்கும்போது அவற்றில் பலவற்றை நீங்கள் கவனிக்கலாம். உங்கள் குழந்தை வயது வரும்போது மற்ற பிரச்சினைகள் தோன்றக்கூடாது.

சில பொதுவான அறிகுறிகள்:

அறிவார்ந்த இயலாமை. இதன் பொருள் உங்கள் குழந்தைக்கு:

• மெதுவாக மேலும் அறிக
• ஒரு கடினமான நேரம் அவர் விரும்பும் அல்லது தேவை என்ன என்று மற்றவர்களுக்கு தெரியப்படுத்துங்கள்
• அவசரமாக சாப்பிடுவது அல்லது சொந்தமாக உடை அணிவது
• விஷயங்களை நினைவில் கொள்வது கடினமானது
• அவரது செயல்களின் முடிவுகளை புரிந்து கொள்ள முடியாது
• பிரச்சனைகளை தீர்ப்பதில் சிக்கல் உள்ளது

பேச்சு மற்றும் நடையில் தீவிர தாமதங்கள். ATR-X நோய்க்குறி கொண்ட பெரும்பாலான நபர்கள் ஒரு சில வார்த்தைகளை விட அதிகமாக பேசவோ அல்லது கையெழுத்திடவோ கூடாது.

இந்த குறைபாடு பலவீனமான தசைக் குரலை ஏற்படுத்துகிறது. உட்கார்ந்து, நின்று, நடைபயிற்சி போன்ற மோட்டார் திறமைகள் தாமதமாகின்றன. சிலர் தங்கள் சொந்த வழியில் நடக்க கற்றுக் கொள்ள மாட்டார்கள்.

தனிப்பட்ட முக அம்சங்கள். இவை பின்வருமாறு:

• பரவலான கண்கள்
• சிறிய மூக்கு, தலைகீழான மூக்கினால்
• குறைந்த செட் காதுகள்
• ஒரு தலைகீழ் கீழே "வி" போன்ற வடிவத்தில் இருக்கும் மேல் உதடு
• ஒரு சிறிய அவுட் குச்சிகள் என்று கீழ் உதடு

அசாதாரண பிறப்புறுப்புகள். சில சந்தர்ப்பங்களில், சோதனைகள் கீறலுக்குள் செல்லக்கூடாது, அல்லது சிறுநீர் பாதை திறக்கப்படாமல் இருக்கலாம்.

மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சாதாரண அளவைவிட சிறியதாக இருக்கும் தலை அளவு
• குறுகிய உயரம்
• இரத்தக் குழாயின் அறிகுறிகள் ஆல்ஃபா தலசீமியா என்று அழைக்கப்படுகின்றன

தொடர்ச்சி

இது எப்படி?

ஒரு அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் ஒரு குழந்தை பிறக்கின்ற அல்லது ஆரம்பத்தில், ATR-X நோய்க்குறியினை மருத்துவர்கள் சந்தேகிக்கக்கூடும். அவர்கள் தனிப்பட்ட முக அம்சங்களைக் காணலாம், உதாரணமாக, அல்லது வளர்ச்சி தாமதத்தின் அறிகுறி அறிகுறிகள்.

கோளாறு கண்டறிய, உங்கள் மருத்துவர் குறிப்பிட்ட இரத்த சோதனைகளை ஆர்டர் செய்யலாம் அல்லது மரபணு சோதனை செய்யலாம், இது மாற்றமடையாத ATRX மரபணுக்கு.

இது எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

ATR-X நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க எந்த ஒரு அளவு-பொருந்தும் அனைத்து அணுகுமுறைகளும் இல்லை. உங்கள் பிள்ளையின் அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்ட நோயை நிர்வகிப்பதற்கு உங்கள் மருத்துவர் ஒரு திட்டத்துடன் வருவார், அவை எவ்வளவு தீவிரமானவையாகும்.

இது உங்கள் குழந்தை ஒரு பேச்சு சிகிச்சையாளர் மற்றும் எலும்பியல் நிபுணர் உள்ளிட்ட பல்வேறு சுகாதார நிபுணர்களைப் பார்க்க வேண்டும். எந்தவொரு குறிப்பிட்ட பிரச்சனையும் இலக்காகக் கொண்ட ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை அவர்கள் உருவாக்கும். உங்கள் பிள்ளை வளர வளரவும் வளர்ச்சியுற்றவையும் டாக்டர் காண்பார். சிறப்பு கல்விச் சேவைகளைப் பற்றி நீங்கள் எப்படிக் கண்டுபிடிக்கலாம் என்று அவரிடம் கேளுங்கள்.

நிறைய சவால்கள் இருக்கும், ஆனால் நீங்கள் அவற்றை தனியாக எதிர்கொள்ள வேண்டியதில்லை. உங்கள் குழந்தையின் நிலை பற்றிய தகவலை உங்களுக்கு வழங்கக்கூடிய அமைப்புகளுடன் சரிபார்த்து, ஆதரவு குழுக்களுடன் தொடர்பு கொள்ளுங்கள். தொடங்குவதற்கு சில இடங்கள் அமெரிக்கன் அசோசியேஷன் ஆன் இண்டெலெகுவல் அண்ட் டெவலப்ரல் டிராபலிட்டிஸ் (AAIDD) மற்றும் ஜெனடிக் அரிபேல் டிசைன்ஸ் (GARD) தகவல் மையம் போன்ற குழுக்களின் வலைத்தளங்கள் ஆகும்.