Cilia உங்கள் உடல்நலம் ஒரு பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் சிறிய கட்டமைப்புகள் உள்ளன. அவர்கள் உங்கள் செல்கள் இருந்து நீட்டிக்க சிறிய "விரல்கள்" (நீங்கள் ஒரு நுண்ணோக்கி மூலம் மட்டுமே பார்க்க முடியும்) போல. Cilia உங்கள் செல்கள் நகர்த்த உதவும், உங்கள் உடல் சுவாசம் மற்றும் மறுசுழற்சி போன்ற முக்கியமான வேலைகளை முன்னெடுக்க உதவுகிறது.

முதன்மை சிசிலரி டைஸ்க்கினியா (பிசிடி) என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் சிசிலியா சரியாக வேலை செய்யாது.

உலகெங்கிலும் சுமார் 15,000 மக்கள் இதில் உள்ளனர்.

இது என் உடல் எப்படி பாதிக்கப்படும்?

PCD முக்கியமாக உங்கள் சுவாச அமைப்பில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. உங்களுடைய காற்றோட்டங்களில் இருந்து சளி மற்றும் பாக்டீரியாக்களை சுத்தம் செய்வதற்கான பொறுப்பு உள்ளது. அவர்கள் வேலை செய்யவில்லை என்றால், நீங்கள் தொற்றுநோயை அகற்ற முடியாது. இதில் பல சிக்கல்கள் உள்ளன:

• சுவாச துன்பம் (புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளில்)
• நிலையான நாசி நெரிசல், தொற்றுக்கள் மற்றும் இருமல்
• ப்ரோனெக்டாசிஸ், அதாவது மூச்சுக்குழாய் சேதம் (உங்கள் மூச்சுத்திணறல் மற்றும் நுரையீரல்களுக்கு இடையேயான பாதைகள்)
• அடிக்கடி காது தொற்று, குறிப்பாக குழந்தைகளில்
• நிரந்தர நுரையீரல் சேதம்

பிறப்புக்கு முன்பே உங்கள் உடலில் Cilia பணிபுரியும். கருப்பையில், உங்கள் உறுப்புக்கள் எவ்வாறு ஏற்பாடு செய்யப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்து அவை செயல்படுகின்றன. பி.சி.டி.யைக் கொண்டிருக்கும் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்கள் மருத்துவர்கள் "ஸிடஸ் ரிவர்ஸ்" என்று அழைக்கிறார்கள்.இது உங்கள் உள் உறுப்புகளை மாற்றியமைக்கும்.

தொடர்ச்சி

பி.சி.டி.யுடன் கூடிய 12 சதவிகிதம் "ஸிடஸ் அம்புகுவஸ்," அல்லது "ஹீடெடோட்டாசிஸ்" என்று அழைக்கப்படும் ஒரு நிலை உள்ளது. இது தவறான உறுப்புகளை உள்ளடக்கியது - அதாவது, உங்கள் இதயம், கல்லீரல், குடல் மற்றும் மண்ணீரல்.

PCD உங்கள் கருவுறுதலையும் பாதிக்கக்கூடும். விந்தணுவின் cilia மற்றும் flagella (வால்கள்) வேலை செய்யவில்லை என்றால், அவர்கள் செல்ல வேண்டிய அவசியம் இல்லை. பி.சி.டி.யுடன் கூடிய ஆண்கள் சுமார் அரைவாசி. பெண்களில், பல்லுபிய குழாய்களில் உள்ள சிசிலியா கருப்பைக்கு ஒரு முட்டை இழுக்க முடியாது.

இது என்ன காரணங்கள்?

PCD ஆனது 32 ஆராய்ச்சியாளர்கள் (இதுவரை) அடையாளம் காணப்பட்ட ஏதேனும் ஒரு மரபணு மாற்றம் (மாற்றம்) காரணமாக ஏற்படுகிறது. இது ஒரு "தன்னியக்க மீட்சி சீர்குலைவு" என்று அறியப்படுகிறது. இதன் அர்த்தம் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணு கிடைக்கிறது, மேலும் இரு பெற்றோர்களும் இந்த நிலைமையைக் கொண்டிருக்கிறார்கள் ஆனால் அது எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை.

PCD மரபணு ஏனெனில், அதை பெற உங்கள் வாய்ப்புகளை குறைக்க நீங்கள் செய்ய எதுவும் இல்லை.

தொடர்ச்சி

எனக்கு இது தெரியுமா?

மிகவும் தெளிவான அறிகுறி பிறப்பு இருந்து நிலையான சுவாச நோய் ஆகும். ஆனால் பி.சி.டி. இது பெரும்பாலும் ஆஸ்த்துமாவுடன் குழப்பமாக இருக்கிறது.

உங்கள் மருத்துவர் முதலில் "நாட்பட்ட சைனோபாலமினரி நோய்" என்று அழைக்கப்படும் அறிகுறிகளைத் தேடுவார். இது உங்கள் பாவனை, செவிப்பு மற்றும் நுரையீரலை பாதிக்கிறது. பிறகு நீங்கள் தலைகீழாக அல்லது உறுப்புகளை மாற்றியமைத்திருக்கிறீர்களா என்பதைச் சரிபார்க்க வேண்டும். நீங்கள் பி.சி.டி. இருந்தால், நாசி நைட்ரிக் ஆக்சைடு உங்கள் அளவு மிகவும் குறைவாக இருக்கும். அது உங்கள் மூக்கு மற்றும் வாயில் இருந்து ஒரு உள்ளிழுக்க வாயு.

உங்கள் மருத்துவர் உங்களிடம் PCD இருந்தால் பார்க்க ஒரு மரபணு சோதனை பயன்படுத்தலாம். ஆனால் அது தந்திரமானதாக இருக்கலாம், ஏனென்றால் பலவிதமான மரபணுக்கள் குறைபாடு ஏற்படலாம். மேலும், மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒன்றில் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன.

அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்து ஒரு "நேர்மறை" சோதனை விளைவாக இருந்தால் உங்கள் மருத்துவர் பி.சி.டி.யை மட்டும் கண்டுபிடிப்பார். ஒரு எதிர்மறை மரபணு சோதனை நீங்கள் அர்த்தம் இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்க செய்ய PCD வேண்டும்.

தொடர்ச்சி

சிகிச்சை என்ன?

உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் பிரதான அறிகுறிகளை உரையாற்றுவார் மற்றும் உங்கள் உடலுக்கு பிஸிசி எவ்வளவு சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறார் என்பதைக் கண்டுபிடிப்பார். பி.சி.டி.க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் சிகிச்சைகள் உள்ளன. உங்கள் மருத்துவர்:

• உங்கள் நுரையீரல் செயல்பாட்டை நெருக்கமாக கண்காணிக்கவும், உடனடியாக நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளுடன் எந்த நோய்த்தாக்கத்தையும் கட்டுப்படுத்தவும்.
• உங்கள் வான்வழிகள் முடிந்தவரை தெளிவானவை என உறுதி செய்யவும்.
• நீங்கள் தடுப்பூசிகளிலும், குறிப்பாக காய்ச்சல் மற்றும் பெர்டியூஸிஸ் (களுவாஞ்சிக்குரிய இருமல்) ஆகியவற்றிலும் இருப்பதை உறுதி செய்து கொள்ளுங்கள்.
• நீங்கள் காது குழாய்களால் உண்டாகுதல் உங்களுக்குக் கடினமான காது நோய்த்தொற்று இருந்தால்.
• அறுவைசிகிச்சைக்குரிய இதய நோய் இருந்தால், ஹீட்டோடாக்சிக்கால் ஏற்படும்.
• தேவைப்பட்டால், பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் கேட்டல் எய்ட்ஸ் பெற நீங்கள் ஏற்பாடு செய்யுங்கள்.
• சைனஸ் அறுவை சிகிச்சை செய்யவும்.