காலப்போக்கில் மோசமாகப் போகும் நரம்பு மண்டல லிபோபுஸ்சினோசிஸ் (என்.சி.எல்.ஸ்) என்று அழைக்கப்படும் நரம்பு மண்டல கோளாறுகள் ஒரு அரிதான குழு ஆகும். இது பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது, 5 மற்றும் 10 வயதிற்கு இடையில். நோய் பல்வேறு வடிவங்கள் உள்ளன, ஆனால் அனைத்து பிற்போக்கு, பொதுவாக பிற்பகுதியில் இளம் வயதினர் அல்லது இருபதுகளால். மூளையின் செல்கள், மத்திய நரம்பு மண்டலம், மற்றும் விழித்திரை போன்றவற்றில் கொழுப்புச் சத்துக்கள், கொழுப்புத் திசுக்கள் போன்றவற்றால் ஏற்படும் சேதம் ஏற்படுகிறது.

ஐக்கிய மாகாணங்களில் பிறந்த ஒவ்வொரு 100,000 குழந்தைகளிலும், இரண்டு முதல் நான்கு குழந்தைகளுக்கு இந்த நோயை குடும்பங்கள் மூலம் கடந்துவிட்டதாக மதிப்பிடப்படுகிறது. இது மரபணு என்பதால், இது ஒரே குடும்பத்தில் ஒருவர் மீது ஒருவர் பாதிக்கலாம். இருவரும் பெற்றோர்கள் மரபணுவின் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும். ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் ஒவ்வொருவருக்கும் நான்கு வாய்ப்புகள் உள்ளன.

அறிகுறிகள்

காலப்போக்கில், பட்டன் நோய் மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கிறது. இந்த நிலையில் நான்கு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. இவை அவற்றின் பொதுவான அறிகுறிகளாவன:

• கைப்பற்றல்களின்
• ஆளுமை மற்றும் நடத்தை மாற்றங்கள்
• டிமென்ஷியா
• காலப்போக்கில் மோசமாகப் பேசும் பேச்சு மற்றும் மோட்டார் திறன்கள் பிரச்சினைகள்

நான்கு முக்கிய வகையான பேட்ன் நோய்கள் உள்ளன. அறிகுறிகள் ஏற்படும் வயதினை வகைப்படுத்தலாம் மற்றும் அவை எவ்வளவு விரைவாக வளரும்.

தொடர்ச்சி

வகைகள்

ஆரம்பத்தில், பாப்பன் நோயாக டாக்டர்கள் NCL இன் ஒரு வடிவத்தை மட்டுமே குறிப்பிடுகின்றனர், ஆனால் இப்போது இந்த பெயர் சீர்குலைவுகளின் குழுவை குறிக்கிறது. நான்கு முக்கிய வகைகளில், குழந்தைகளை பாதிக்கும் மூன்று குழந்தைகளும் குருட்டுத்தன்மைக்கு காரணம்.

பிறப்புறுப்பு NCL குழந்தைகளை பாதிக்கிறது மற்றும் வலிப்புத்தாக்கம் மற்றும் அசாதாரணமாக சிறிய தலைகள் (மைக்ரோசெஃபியா) ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும். இது மிகவும் அரிதானது, பெரும்பாலும் ஒரு குழந்தை பிறந்தவுடன் இறப்பிற்கு பலனளிக்கிறது.

சிறுநீரக NCL (INCL) வழக்கமாக 6 மாதங்கள் மற்றும் 2 ஆண்டுகள் ஆகியவற்றுக்கு இடையில் காணப்படுகிறது. இது மைக்ரோசிபலை ஏற்படுத்தும், அதே போல் தசையில் கூர்மையான சுருக்கங்கள் (ஜெர்க்ஸ்) ஏற்படலாம். ஐ.சி.எல் உடன் பெரும்பாலான குழந்தைகள் 5 வயதைத் தாண்டியும் இறக்கப்படுகின்றனர்.

லேட் இன்டெண்ட்டிள் NCL (LINCL) பொதுவாக 2 மற்றும் 4 வயதிற்கு இடையில் பொதுவாக வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற அறிகுறிகளுடன் மருந்துகள் பெறாத நிலையில் தொடங்குகின்றன. இது தசை ஒருங்கிணைப்பு இழப்பு உள்ளடக்கியது. எல்.சி.சி.எல் 8 முதல் 12 வயது வரையுள்ள காலத்தில் பொதுவாக மரணமடையும்.

வயது வந்தோர் NCL (ANCL) 40 வயதிற்கு முன்பே தொடங்குகிறது. குறைந்த வயதினரைக் கொண்டிருக்கும் மக்கள், ஆனால் மரணத்தின் வயது நபருக்கு நபர் மாறுபடும். ANCL யின் அறிகுறிகள் மலிவானவை, மேலும் அவை மெதுவாக முன்னேற முனைகின்றன. நோய் இந்த வடிவம் குருட்டுத்தன்மை விளைவாக இல்லை.

தொடர்ச்சி

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் டெஸ்ட்

இது அரிதானது மற்றும் பல நிலைமைகள் ஒரே அறிகுறிகளில் சிலவற்றை பகிர்ந்து கொள்கின்றன, ஏனெனில் பாடன் நோய் பெரும்பாலும் தவறாகக் கண்டறியப்படுகிறது. பார்வை இழப்பு பொதுவாக நோய் ஆரம்ப அறிகுறிகளில் ஒன்றாக இருப்பதால், கண் மருத்துவர்கள் ஒரு பிரச்சனையை சந்தேகிக்க முதல் நபர்களாக இருக்க முடியும். உங்கள் மருத்துவர் ஒரு நோயறிதலுக்கு முன்பு பல தேர்வுகள் மற்றும் சோதனைகள் தேவைப்படும். மருத்துவர்கள் இன்னும் சோதனைகள் தேவை என்று நினைத்தால், பிள்ளைகள் நரம்பியல் நிபுணர்களைக் குறிப்பிடுகிறார்கள்.

பற்பல நோய்களைக் கண்டறிவதற்கு நரம்பியல் நிபுணர் பல்வேறு வகையான சோதனைகள் உள்ளன:

திசு மாதிரிகள் அல்லது கண் பரிசோதனை: ஒரு நுண்ணோக்கி கீழ் திசு மாதிரிகளை ஆய்வு செய்வதன் மூலம், வைப்புத்தொகை சில வகையான வைப்புத்தொகைகளை உருவாக்குகிறது. சில நேரங்களில் டாக்டர்கள் இந்த வைப்புகளை ஒரு குழந்தையின் கண்கள் பார்த்து பார்த்துக் கொள்ளலாம். வைப்புத்தொகை காலப்போக்கில் கட்டமைக்கப்படுகையில், இளஞ்சிவப்பு மற்றும் ஆரஞ்சு வட்டங்களை உருவாக்கும். இது "புல் கண்" என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இரத்த அல்லது சிறுநீர் சோதனைகள்: இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரக மாதிரிகள் உள்ள சில வகையான இயல்புகளை டாக்டர்கள் காணலாம்.

தொடர்ச்சி

எலெக்ட்ரென்செபோகிராம் (EEG): இது மூளையின் மின் நீரோட்டங்களை பதிவு செய்வதற்கும் வலிப்புத்தாக்கங்களைப் பார்ப்பதற்கும் உச்சந்தலையில் இணைப்புகளை இடுவதே ஆகும்.

இமேஜிங் சோதனைகள்: CT (கணிக்கப்பட்ட டோமோகிராஃபி) ஸ்கேன் அல்லது எம்.ஆர்.ஐ. (காந்த அதிர்வு இமேஜிங்) மூளையில் உள்ள சில மாற்றங்கள் பாத்தீன் நோயைக் குறிக்கும் ஒரு மருத்துவருக்கு உதவும்.

டிஎன்ஏ சோதனை : உங்கள் குடும்பத்தின் உறுப்பினர்கள் பாடன் நோயை அறிந்திருந்தால், ஒரு டி.என்.ஏ பரிசோதனை ஒரு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த நீங்கள் பெறலாம்.

சிகிச்சை

எந்த வகையான பாத்தீன் நோய்களுக்கும் தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற அறிகுறிகள் சில மருந்துகள் மூலம் மேம்படுத்தப்படலாம். மற்ற அறிகுறிகள் மற்றும் பிரச்சினைகள் கூட சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். பாடன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சிலர் உடல் ரீதியான அல்லது தொழில்முறை சிகிச்சையைப் பெறுவதற்கு உதவுகிறார்கள். விஞ்ஞானிகள் சாத்தியமான சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் ஆராய்ச்சி தொடர்கின்றன.